• seit 11/2010
  Niedergelassen in eigener Praxis für Kinder- und Jugendmedizin in Augsburg
   
• 09/2007 – 07/2010
  Leiter der Arbeitsgruppe Angeborene Stoffwechselerkrankungen am Stoffwechselzentrum Leipzig
   
• 07/2009–02/2010
  Ausbildung am Institut für Laboratoriumsmedizin der Universität Leipzig zur Durchführung fachbezogener Labordiagnostik
   
• 09/2007–10/2009
  Subspezialisierung zum pädiatrischen Endokrinologen und Diabetologen
   
• seit 2005
  Klinische Koordination des erweiterten sächsischen Neugeborenenscreenings
   
• seit 01/2003
  Stoffwechselsprechstunde und Neugeborenenscreening
   
• 07/2002–09/2007
  Ausbildung zum Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin an der Universitätskinderklinik Leipzig
   
• 2001-2002
  Promotion an der Klinik für Kinderchirurgie der Universität Leipzig
   
• 1994-2000
  Studium der Medizin an der Universität Leipzig

• seit 2010: Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Stoffwechselstörungen
• seit 2010: Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V. (BVKJ)
• seit 2006: Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie
• seit 2002: Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)

1. 2004: "Klinischer Phänotyp und Prävalenz von molekularen Defekten der hypothalamisch-hypohysären Hormone bei Patienten mit einem isolierten oder kombinierten Defekt des Hypophysenvorderlappens", Persönliche Förderung durch das BMBF.
    
2. 2004: STEPS-Award "Mutations within the LHX4 gene are rare causes in autosomal dominantly inherited GH-deficiency"
    
3. 2008: Persönliche Förderung durch die Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie der DGKJ im Rahmen des zweijährigen APE-Ausbildungsstipendiums

Originalarbeiten:

1. A Böttner, E Keller, J Kratzsch, H Stobbe, J. FW Weigel, A Keller, W Hirsch, W Kiess, W. F Blum, R. W Pfäffle “PROP1 Mutations Cause Progressive Deterioration of Anterior Pituitary Function including Adrenal Insufficiency: A Longitudinal Analysis.” J Clin Endocrinol Metab. 2004 Oct;89(10):5256-65.
    
2. N Krone, F. G Riepe, H. G Dörr, M Morlot, K. H Rudorff, S. L Drop, J. FW Weigel, M Pura, A Kreze, M Boronat, F de Luca, A Tiulpakov, C. J Partsch, M Peter, W. G Sippell. “Thirteen novel mutations in the NR0B1 (DAX1) gene as cause of adrenal hypoplasia congenita.” Hum Mutat. 2005 May;25(5):502-3.
    
3. R. D Mullen, S. C Colvin, C. S Hunter, J. J Savage, E. C Walvoord, A. P Bhangoo, S Ten, J. FW Weigel, R. W Pfäffle, S. J Rhodes. “Roles of the LHX3 and LHX4 LIM-homeodomain factors in pituitary development” Mol Cell Endocrinol. 2007 Feb;265-266:190-5.
    
4. J. FW Weigel, N Janzen, R. W Pfäffle, J Thiery, W Kiess, U Ceglarek “Tandem mass spectrometric determination of succinylacetone in dried blood spots enables presymptomatic detection in a case of hepatorenal tyrosinemia” J Inherit Metab Dis. 2007 Aug;30(4):610.
    
5. R. W Pfäffle, C. S Hunter, J. J Savage, M Duran-Prado, R. D Mullen, Z. P Neeb, H. M Stobbe, U Eiholzer, N Haddad, V Hesse, W. F Blum, J. FW Weigel, S. J Rhodes “Three novel missense mutations within the LHX4 gene are associated with variable pituitary hormone deficiencies”, J Clin Endocrinol Metab. 2008 Mar;93(3):1062-71.
    
6. Unger S, Weigel J. FW, Stepan H, Baerwald C. “A Case of Maternal PKU Syndrome despite Patient Education”, Wien Med Wochenschr. 2009 Oct;159(19-20):507-10.
    
7. E. Klopocki, B. P Hennig, K. Dathe, R. Koll, T. de Ravel, E. Baten, E. Blom, Y. Gillerot, J. FW Weigel, G. Krüger, O. Hiort, P. Seemann, S. Mundlos „Deletion and point mutations of PTHLH (parathyroid hormone-like hormone) cause brachydactyly type E“, Am J Hum Genet 2010.
    
8. Jörck C, Kiess W, Weigel JF, Mütze U, Bierbach U, Beblo S. „Transient hyperammonemia due to L-asparaginase therapy in children with acute lymphoblastic leukemia or non-Hodgkin lymphoma.” Pediatr Hematol Oncol. 2011 Feb;28(1):3-9.
    
9. Mütze U, Roth A, Weigel JF, Beblo S, Baerwald CG, Bührdel P, Kiess W. “Transition of young adults with phenylketonuria from pediatric to adult care.” J Inherit Metab Dis. 2011 Feb 9.
    
10. Rohde C, Mütze U, Weigel JF, Ceglarek U, Thiery J, Kiess W, Beblo S."Unrestricted consumption of fruits and vegetables in phenylketonuria: no major impact on metabolic control." Eur J Clin Nutr. 2012 Feb 8. 205.

Übersichts- und Fortbildungsartikel:

1. Johannes F.W. Weigel, Wieland Kiess, Manuela Schulz, Sabine Liebermann, Roland W. Pfäffle, Peter Bührdel „Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom“, Kinder- und Jugendmedizin 2005 5 4: 178-182.
    
2. Matthias K. Bernhard, Johannes F.W. Weigel, Andreas Merkenschlager „Chronische Kopfschmerzen und Migräne im Kindes- und Jugendalter unter Berücksichtigung psychosomatischer Aspekte“, Kinder- und Jugendmedizin 2005 5 6: 283-288.
    
3. Johannes Weigel „Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen - Editorial“, Kinder- und Jugendmedizin 2006 6 4: 211-214.
    
4. Johannes F.W. Weigel, Peter Bührdel, Eva Robel-Tillig, Klaus Mohnicke, Wieland Kiess, Roland W. Pfäffle „Rationelle Diagnostik bei kindlichen Hypoglykämien (CME-Fortbildung)“, Kinder- und Jugendmedizin 2006 6 4: 215-222.

Buchbeiträge:

1. R. Pfäffle, J. Weigel, A. Böttner „Regulation der Entwicklung der Hypophyse“ in Ganten; Ruckpaul, Köhrle (Hrsg.) „Molekularmedizinische Grundlagen von para- und autokrinen Regulationsstörungen“, Springer Verlag, 2006, ISBN: 3-540-28781-7

Ausgewählte Abstracts:

1. J. FW Weigel, R.-B. Tröbs „Penislänge bei Knaben mit Hypospadie“ Monatsschrift Kinderheilkd 2003, 152:1149–1162, Springer Medizin Verlag 2003
    
2. J. FW Weigel, R. Pfäffle, E. Keller, W. Hoepffner „Looks Like Klinefelter Syndrome - When To Ask for a Karyotyping“, Jahrestagung der Sächsisch-Thüringischen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin 2004
    
3. J. FW Weigel, V. Hesse, H. Stobbe, U. Ulmen, W. Kiess, R. Pfäffle “Familial isolated growth hormone deficiency type II; a new mutation within exon 5 supporting evidence that an unpaired cystein exerts the dominant negative effect on GH Secretion” 86th Ann. Meet., 2004, Endocr. Soc., Abstr. P3-385
    
4. J. FW Weigel, F. Schmidt, H. Stobbe, U. Heinrich, M. Bettendorf, R. Pfäffle “Homozygosity for the Leu144His Mutation In The GHRH-Receptor Mutation In a Sporadic Case Of Isolated Growth Hormone Deficiency Type Ib” Horm Res 2004;62(Suppl.2):89-139
    
5. J. FW Weigel, U. Eiholzer, S. J Rhodes, H. Pomper, H. M Stobbe and R. W Pfäffle „Mutations within the LHX4 gene are rare causes in autosomal dominantly inherited GH-deficiency“ Monatsschrift Kinderheilkd 2004 152:1149–1162, Springer Medizin Verlag 2004
    
6. J. FW Weigel, U. Eiholzer, S. J Rhodes, H. Pomper, H. M Stobbe, R. W Pfäffle „Hypopituitarismus in Folge einer LHX4 Gen-Mutation - neue Aspekte der embryonalen Entwicklung des Hypophysenvorderlappens“ 41. Arbeitstagung für pädiatrische Forschung Göttingen 24.- 25. Februar 2005.
    
7. J. FW Weigel, G. Simic-Schleicher, I. Gaetjen, H. M Stobbe, R. W Pfäffle “Combined pituitary hormone deficiency caused by a new missense mutation in the POU specific domain of PIT1” Horm Res 2005;64(Suppl.1):201-251
    
8. J. FW Weigel, J. Charisius, H. Stobbe , A. Merkenschlager, R. W Pfäffle „Heterozygotie für die Gly290Asp Mutation des Sonic-Hedgehog-Gens verursacht ein dem Smith-Lemli-Opitz(SLO)-Syndrom ähnliches Fehlbildungssyndrom“ Monatsschr Kinderheilkd 2006 154:603–618, Springer Medizin Verlag 2006
    
9. M. Arelin, P. Hiermann, R.W. Pfäffle, M. Maringa, W. Kiess, S. Beblo, J. FW Weigel „Hyperinsulinismus – Hyperammonämie – Syndrom aufgrund einer GLUD1-Mutation bei einem dreijährigen Jungen“ Monatsschr Kinderheilkd 2008 156 (12): 1157-1272, Springer Medizin Verlag 2008
    
10. J. Weigel, C. Meigen, M. Vogel, E. Keller, J. Kratzsch, R. Gausche, W. Kiess, R. Pfäffle, “The IGF-I Generation Test revisited: How does IGF-I and IGFBP-3 increase predict responsiveness to therapy in children under GH treatment ?”, Horm Res 2009.
     
11. J. Weigel, U. Mütze, E. Keller, R. Gausche, W. Kiess, S. Beblo „Nutzung der CrescNet-Datenbank zur Kontrolle des Wachstums von PKU-Patienten“ Monatsschr Kinderheilkd 2009 157:1029–1060, Springer Medizin Verlag 2009
     
12. A. Thiele, C. Rohde, B. Ziesch, U. Mütze, S. Beblo, W. Kiess, A. Müller, J. Weigel „Veränderung des Ernährungsverhaltens bei Patienten mit Phenylketonurie unter der Therapie mit Sapropterin (BH4)“, KJM 2010; 0: 251-312.
     
13. J. Weigel, C. Spranger, H. Stobbe, J. Klammt, R. Pfäffle „Molekulargenetische Konfirmationsdiagnostik aus Trockenblut bei Neugeborenen mit Verdacht auf 21-Hydroxylasemangel“; KJM 2010; 0: 251-312.
     
14. B. Ziesch, A. Thiele, C. Rohde, U. Mütze, S. Beblo, W. Kiess, J. Weigel „Veränderung der Stoffwechseleinstellung und der Lebensqualität bei Patienten mit PKU unter Einsatz von Sapropterin (Kuvan)“, KJM 2010; 0: 251-312.